En France, près de 3 millions de personnes sont touchées par une maladie rare. Parmi celles-ci, environ 12 000 sont atteintes d’un des syndromes d’Ehlers-Danlos (SED), qui sont un groupe hétérogène de maladies génétiques héréditaires du tissu conjonctif, très handicapantes et difficiles à diagnostiquer. Valérie Gisclard, présidente de l’Union nationale des syndromes d’Ehlers-Danlos (Unsed), a dû attendre ses 40 ans pour connaître le nom du mal qui l’oblige à passer aujourd’hui l’essentiel de son temps dans un lit médicalisé. Elle nous explique son quotidien et comment prendre en charge cette pathologie complexe, dans laquelle le kinésithérapeute occupe une place primordiale.

Kiné actualité : Que sont les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) ?

Valérie Gisclard : Ce sont des maladies génétiques héréditaires du tissu conjonctif. Il existe 14 types de SED référencés à ce jour, 13 ont des bases génétiques connues permettant une confirmation moléculaire du diagnostic. Je souffre pour ma part du SED sous sa forme hypermobile, qui est la forme la plus commune de cette maladie rare, mais dont les bases génétiques ne sont pas encore connues. Il n’y a actuellement pas de test génétique permettant de confirmer le diagnostic, qui repose sur des critères cliniques dits de New York, validés et réactualisés en mars 2017 par le Consortium international des syndromes d'Ehlers-Danlos.

Cela se manifeste par une hypermobilité articulaire généralisée, des entorses et des (sub)luxations à répétition, accompagnées d’un tableau douloureux chronique, lié notamment à des déchirures musculaires, ligamentaires et tendineuses récurrentes. Souvent, on confond l’hyperlaxité et l’hypermobilité articulaire où, pour faire simple, on se "déboîte" tout le temps ! Le simple fait de tousser peut se traduire par une côte luxée, bailler peut entraîner un décrochement de la mâchoire. Le diagnostic nécessite la présence simultanée de ces différents critères. C’est une maladie invalidante et plus ou moins évolutive. Certains présenteront une forme frustre, d’autres une forme plus évoluée qui nécessitera l’utilisation d’un fauteuil roulant électrique, comme moi.

C’est une maladie dont vous souffrez depuis toujours ?
J’ai coutume de dire que ma normalité n'était pas "la" normalité. Quand petite j'avais mal à mon orteil, je tirais dessus et je le "rangeais", c’était instinctif ! Donc je jouais avec mes articulations sans savoir que je les remettais en place. C’était ma normalité, mon quotidien. Cela me semblait d’une évidence absolue. On ne se rend pas compte qu’on est malade. En revanche, on est toujours un peu maladroit, avec "un pet de travers", on est fragile, on a des problèmes de proprioception dans l’espace qui font qu’on se cogne souvent… Seulement, à force, les entorses et les luxations finissent vraiment par abîmer notre corps et déclenchent des douleurs insupportables. Ce qui fait que, à un moment donné, on se rend bien compte qu’il y a quelque chose qui ne va pas, mais quoi ? Et là, c’est le début du parcours du combattant, généralement marqué par une errance diagnostique qui peut durer jusqu’à 20 ans. On vous dit que c’est psychologique, d’aller voir un psychiatre, de prendre des antidépresseurs, ou encore de faire de la rééducation. Et non seulement ça ne fonctionne pas, mais en plus on aggrave notre état de santé parce qu’on n’a pas su identifier la maladie, donc la prise en charge n'est pas adaptée.

Quand a-t-on identifié votre maladie ?
Très tard, à 40 ans. Selon le gène muté, la maladie se manifeste cliniquement différemment selon les patients. Cette hétérogénéité génétique rend le diagnostic complexe à établir. Encore plus pour le SED hypermobile. En l’espace d’un an, j’ai connu de nombreuses interventions chirurgicales qui ont déclenché des hémorragies, une mauvaise cicatrisation, des problèmes respiratoires. J’ai aussi des problèmes digestifs avec des gastroparésies, un prolapsus important, des fuites urinaires et fécales, une hyperextensibilité cutanée, des cicatrisations atrophiques, des hématomes spontanés, etc. On a vraiment une attaque multisystémique avec l'Ehlers-Danlos. Quand nos tissus conjonctifs dysfonctionnent, ça impacte l’ensemble du corps et de nos organes.

Par ailleurs, on a tendance à être peu réceptif à tout ce qui est anesthésiant. Ainsi, je suis allergique confirmée à tout ce qui est morphinique, à la codéine et aux opiacées, donc c’est compliqué de soulager ma douleur. On m’a mise en fauteuil roulant parce que mon corps était en train de lâcher, j’étais algique en permanence, la station debout m’était insupportable… mais à ce moment-là, je ne savais toujours pas de quoi je souffrais. Ce n’est qu’un an plus tard que le diagnostic a enfin été posé, en centre de référence, et du coup j'ai été obligée de passer d’un fauteuil électrique AP1 de base à un AP2, avec une assise à air, qui me permet de le supporter 7h contre seulement 30 minutes avec une assise à mémoire de forme. Il me faut trouver des positions antalgiques, même en position assise !

Existe-t-il un traitement spécifique, un remède ?
Non. La prise en charge est pluridisciplinaire et repose essentiellement sur des traitements symptomatiques. Le kinésithérapeute joue un rôle primordial. Il intervient généralement très vite. La prise en charge kinésithérapique va se traduire par un travail postural, proprioceptif, respiratoire, un réentraînement progressif à l’effort, de la balnéothérapie et des massages. Il peut également utiliser l’électrothérapie pour soulager la douleur chez certains patients. En ce qui me concerne, une kinésithérapeute vient chez moi 3 fois par semaine pour des séances de 20 à 30 minutes, car si elles durent trop longtemps, cela me fatigue et il n’y a alors aucun bénéfice. Elle vient en fin de matinée car je ne suis pas encore trop algique à ce moment-là. Elle me fait les massages, me débloque le système digestif… Elle s’adapte et travaille sur le problème le plus insupportable du moment.

Les kinésithérapeutes sont-ils bien formés ? Savent-ils prendre en charge ce type de maladies ?
Pas souvent. Ma kinésithérapeute est partie accoucher et j’ai eu 2 remplaçants. La première, c’était tellement rapide et appuyé que j’ai fini avec des hématomes à hurler de douleur, et le 2e, qui est très jeune, ne savait pas comment me gérer quand il a constaté que dès qu’on essayait de travailler un peu, tout se déboîtait.

Existe-t-il des formations pour apprendre à prendre en charge des personnes comme vous ?
Eh bien non, on n’en parle pas. On attend la publication prochaine d’un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) dédié (lire encadré), qui abordera la prise en charge kinésithérapique. Mais on aimerait que les kinésithérapeutes puissent avoir cette formation et ces informations-là. C’est pour ça que je vais parfois dans les IFMK pour sensibiliser sur nos prises en charge.

Il est important que les kinésithérapeutes soient formés car il faut vraiment éviter les mouvements brusques, répétitifs, rapides, en force ou en résistance proprioceptive. Cela peut non seulement exacerber la douleur, mais surtout créer des dégâts irréparables. Je parle en connaissance de cause. Le kinésithérapeute doit donc travailler avec des gestes doux, et quand il étire l’articulation pour soulager la douleur, il ne doit pas oublier de bien raccompagner le mouvement pour la ranger dans l’axe ! De nombreux professionnels de santé me disent souvent que quand ils ont discuté avec moi et vu mes épaules se déboîter, ils sont certains de s’en souvenir et d’identifier ainsi un patient souffrant du même mal qui viendrait un jour dans leur cabinet.

Lors du prochain congrès de l’Unsed, qui se tiendra le 28 septembre à Strasbourg, vous interviendrez sur l’éducation thérapeutique dans l’accompagnement des patients atteints de SED. En quoi est-elle importante ?
Beaucoup de personnes ayant une maladie invalidante et chronique, comme les syndromes d'Ehlers-Danlos, n’ont pas forcément une équipe pluridisciplinaire à disposition, qui va pouvoir les comprendre et les prendre en charge une fois le diagnostic posé. Certaines n'ont pas toujours eu d'explications sur leur maladie et son évolution, elles ne comprennent pas toujours ce qu'est le quotidien avec et vont avoir tendance à se renfermer sur elles. Et quand c’est le cas, on n’a plus l’envie de se lever, de se laver, de s’habiller, on devient asocial… D’où l’importance de l’ETP pour pouvoir faire sa propre analyse et se rendre compte qu’on est plein de ressources, pour arriver à dédramatiser et avoir ainsi une vie finalement beaucoup plus sympathique. C’est à mon sens prioritaire dans la prise en charge des patients !

© D.R.