La grande disparité de taille des individus rend parfois difficile la mise en évidence d'un véritable trouble de croissance. Leur recherche régulière est systématique pendant l'enfance car il peut être le premier signe d'une maladie sous-jacente. Or sa reconnaissance précoce assure la mise en route rapide d'un traitement spécifique qui permet le plus souvent d'éviter toute séquelle morphologique.